1. komponenta

Vrsta nastave	Ukupno
Predavanja	30

* Opterećenje je izraženo u školskim satima (1 školski sat = 45 minuta)

Ciljevi predmeta
Cilj kolegija je upoznavanje studenata s osnovama humane genetike - razvojem ove znanstvene discipline, strukturom i funkcioniranjem genoma čovjeka, prevalencijom i vrstama genetičkih bolesti, načinima na koji one nastaju i kako se prenose, riziku ponavljanja, metodama njihove dijagnostike i prevencije. Na temelju znanja stečenog u sklopu ovog predmeta studenti trebaju razumjeti utjecaj genetike na normalni razvoj i nastanak bolesti čovjeka.

Očekivani ishodi učenja na razini predmeta (4-10 ishoda učenja)
- U kontekstu bolesti čovjeka objasniti važnost spoznaja o organizaciji nasljedne osnove i varijabilnosti humanog genoma, genskim mutacijama, mehanizmima popravka, DNA biljezima i tehnikama analize humanog genoma
- Demonstrirati tipove nasljeđivanja (mendelske i ne-mendeske) objasniti njihove osobitosti, te klasificirati i opisati najčešće nasljedne bolesti humane populacije (multifaktorske).
- Identificirati metode analize kromosomskih aberacija, opisati mehanizme njihova nastanka, te obrazložiti glavna obilježja i podjelu ovih poremećaja
- Klasificirati kongenitalne anomalije i teratogene čimbenike koji mogu dovesti do razvojnih poremećaja
- Opisati i razmotriti preventivne metode u humanoj genetici ( genetičko savjetovanje, prenatalna dijagnostika - invazivna i neinvazivna, preimplantacijska, metode probira - iz krvi majke, novoročenački probir)
- Analizirati suvremene postavke genetičkog savjetovanja (pružanje informacije, odabir testova, izračun rizika ponavljanja) obzirom na klasifikaciju nasljednih promjena, specifične probleme (nepenetrantnost gena, varijabilna ekspresija, fenokopije, alelska i lokusna heterogenost, gonadni mozaicizam,konsagvinitet, kasna pojava bolesti)
- Argumentirati etičke postulate i dileme genetičkog savjetovanja i genetičkog testiranja.

Sadržaj predmeta detaljno razrađen prema satnici nastave
Nastavne teme:
1. Povijest genetike, struktura i funkcioniranje genoma čovjeka ( sastav ljudskog genoma i usporedba s genomom životinja i biljaka, struktura DNA, ponavljajući DNA nizovi, umnažanje DNA, struktura gena, pseudogeni, prepisivanje DNA i njegova regulacija, genetički kod, prevođenje DNA poruke na ribosomima, stvaranje i struktura proteina, postranslacijska modifikacija, genotip i fenotip, monogensko /mendelsko nasljeđivanje, poligeni način nasljeđivanja, epistaza, vrste mutacija i njihove posljedice)
Predavanje: 4 školska sata
Vježbe: e- vježbe - ekstrakcija DNA (po grupama), Laboratorij medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
2. Autosomno dominantno nasljeđivanje (osnovni postulati i primjeri bolesti)
Predavanje: 4 školska sata
Seminari/mentorski rad: osteogenesis imperfecta, nasljedne bolesti vezivnog tkiva, ahondroplazija, Marfanov sindrom
Vježbe: e- vježbe: molekularna dijagnostika na primjeru ahondroplazije (po grupama), Laboratorij medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
3. Autosomno recesivno nasljeđivanje (osnovni postulati i primjeri bolesti, metode probira nositelja, novorođenački probir)
Predavanje: 4 školska sata
Seminari/mentorski rad: genetički uzroci oštećenja sluha, sindromi s gluhoćom i slabovidnošću, cistična fibroza, neuromišićne bolesti, spinalna mišićna atrofija, mukopolisaharidoze, metaboličke bolesti kao uzrok smetnji ponašanja.
Vježbe: e- vježbe: molekularna dijagnostika na primjeru gluhoće (po grupama), Laboratorij medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
4. X- vezano nasljeđivanje (osnovni postulati i primjeri bolesti)
Predavanje: 2 školski sat
Seminari/mentorski rad: Duchenneova mišićna distrofija, Rettov sindrom
Vježbe: Odjel medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
5. Nemendelski oblici nasljeđivanja (dinamičke mutacije, mitohondrijsko nasljeđivanje, mozaicizam, genomski upis i uniparentna disomija)
Predavanje: 2 školska sata
Seminari/mentorski rad: sindrom fragilnog X
6. Multifaktorsko nasljeđivanje (osnovni postulati i primjeri)
Predavanje: 2 školska sata
Seminari/mentorski rad: genetički uzroci usporenog govornog razvoja, genetički uzroci poremećaja čitanja i pisanja , vanjski uzroci oštećenja sluha, genetička osnova mucanja, genetička osnova specifičnih poremećaja razvoja govora, cerebralna paraliza, genetički aspekti autističkog spektra poremećaja, ADHD sindrom, genetički uzroci poremećaja ponašanja, genetička osnova psihijatrijskih bolesti
Vježbe: kliničke vježbe, Odjel medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
7. Kongenitalne anomalije (definicije, primjeri, etilogija)
Predavanje: 2 školska sata
Seminari/mentorski rad: kraniofacijalne malformacije, genetička osnova izoliranog rascjepa usne i/ili nepca, kongenitalne anomalije oka, sindromi s rascjepom usne/nepca, anomalije središnjeg živčanog sustava, hidrocefalus, mikrocefalija, anomalije udova, artrogripoza, fetusni alkoholni sindrom, vanjski čimbenici koji mogu oštetiti razvoj ploda
Vježbe: Kliničke vježbe, Odjel medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
8. Kromosomske aberacije (građa kromosoma, etiologija kromosomskih aberacija, citogenetičke metode , vrste kromosomskih aberacija - numeričke i strukturne kromosomopatije, prenatalne metode probira, prenatalna dijagnostika, invazivna i neinvazivna )
Predavanje I : 4 školska sata (Uvod , etiologija, dijagnostičke metode, numeričke kromosomopatije)
Seminari/mentorski rad: Dismorfične crte glave i vrata, Downov sindrom i govorni razvoj, rehabilitacija djece s Downovim sindromom, genetički uzroci intelektualnih poteškoća, kromosomske abnormalnosti kao uzrok smetnji ponašanja, mlohavo dijete
Vježbe: laboratorijske vježbe (po grupama) (slaganje kariograma, analiza citogenetskog nalaza kod Downovog sindroma, Laboratorij medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Predavanje II : 4 školska sata (Struktune kromosomopatije)
Seminari/mentorski rad: DiGeorgeov sindrom, Prader Willijev sindrom, Williams Beuernov sindrom, mikrodelecijski sindromi i smetnje ponašanja
Vježbe: laboratorijske vježbe (po grupama), (prepoznavanje patološkog nalaza strukturne aberacije, MLPA analiza kod mikrodelecija i mikroduplikacija) Laboratorij medicinske genetike, Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
9. Genetičko savjetovanje i organizacija genetičkih službi (definicija i elementi genetičkog savjetovanja,
Predavanje: 2 školska sata
Seminari/mentorski rad: genetičko savjetovanje, etički aspekti genetičkog savjetovanja, prevencija nasljednih bolesti
10. Etički, pravni i društveni vidovi genetičkog testiranja
Predavanje: 2 školska sata
Seminari/mentorski rad: etička pitanja kod genetičkog testiranja.

Ocjenjivanje i vrednovanje rada studenata tijekom nastave i na završnom ispitu
Ukupna ocjena temelji se na rezultatima dva pismena ispita ( I. pismeni ispit nastavne teme 1-6. i II. pismeni ispit - nastavne teme 7-10 ) te seminarskom pismenom radu koji studenti predaju u elektroničkom obliku, a koji izrađuju u timskom radu (grupa od 3-4 studenta).
Početkom godine studenti će dobiti fundus pitanja iz kojih će biti odabrana ona koja će biti u pismenim ispitima. Pismeni ispiti sastoje se od po 5 pitanja na koja se odgovara bez korištenja bilo kakvih mnemotehničkih sredstava, knjiga, skripta ili računala.
Teme za seminarski rad dobivaju se početkom godine, a studenti trebaju predati seminarski rad krajem semestra, budući da se bez ocjene seminara ne može zaključiti ukupna ocjena. Seminarski rad treba imati najmanje 10, a maksimalno 20 stranica, 1,5 prored, a njegove su sastavnice: Uvod, Razrada problema, Zaključci, Reference. U izradi seminara studenti moraju biti što samostalniji, te se služiti literaturom dostupnom na mrežnim stranicama. U slučaju dodatnih pitanja, mogu konzultirati nastavnike.

1. EMERYJEVE OSNOVE MEDICINSKE GENETIKE, Obvezna literatura
   Peter D. Turnpenny i Sian Ellard / EMERYJEVE OSNOVE MEDICINSKE GENETIKE, Medicinska Naklada Zagreb, 2011
   (poglavlja : 1 Povijest genetike i njezin utjecaj na medicinu, 2. Stanična i molekularna osnova nasljeđa 3.Kromosomi i dioba stanice, 7, Obrasci nasljeđivanja, 9.Poligensko i multifaktorsko nasljeđivanje, 11. Biokemijska genetika15. Genetički čimbenici u čestim bolestima, 19. Monogenske bolesti 20. Probir na genetičke bolesti 16.Kongenitalne anomalije i dismorfični sindromi. 18. Kromosomski poremećaji 17. Genetičko savjetovanje, 21. Prenatalno testiranje i genetika reprodukcije), Peter D. Turnpenny, Said Ellard, Medicinska Naklada Zagreb, 2011.
2. , Barišić I. Osnove humane genetike, skripta 2005;1-90., , , .
3. Osnove humane genetike, Dopunska literatura
   Barišić I. skripta Osnove humane genetike, 2013. g., I. Barišić, , 2013.

Obavezni predmet - Redovni studij - Rehabilitacija