1. komponenta

Vrsta nastave	Ukupno
Predavanja	30
Auditorne vježbe	15

* Opterećenje je izraženo u školskim satima (1 školski sat = 45 minuta)

Ciljevi predmeta
Cilj kolegija je upoznavanje studenata s osnovama humane genetike
razvojem ove znanstvene discipline, strukturom i funkcioniranjem genoma čovjeka,
prevalencijom i vrstama genetičkih bolesti, načinima na koji one nastaju i kako se prenose,
riziku ponavljanja, metodama njihove dijagnostike i prevencije. Na temelju znanja stečenog u sklopu ovog predmeta studenti trebaju
razumjeti utjecaj genetike na normalni razvoj i nastanak bolesti čovjeka.
Očekivani ishodi učenja na razini predmeta (4-10 ishoda učenja)
U kontekstu bolesti čovjeka objasnitii važnost spoznaja o organizaciji nasljedne osnove i varijabilnosti humanog genoma, genskim mutacijama, mehanizmima popravka,
DNA biljezima i tehnikama analize humanog genoma
Demonstrirati tipove nasljeđivanja (mendelske i ne-mendeske) objasniti njihove osobitosti, te klasificirati i opisati najčešće nasljedne bolesti humane populacije (multifaktorske).
Identificirati metode analize kromosomskih aberacija, opisati mehanizme njihova nastanka, te obrazložiti glavna obilježja i podjelu ovih poremećaja
Klasificirati kongenitalne anomalije i teratogene čimbenike koji mogu dovesti do razvojnih poremećaja
Opisati i razmotriti preventivne metode u humanoj genetici ( genetičko savjetovanje, prenatalna dijagnostika
invazivna i neinvazivna, preimplantacijska, metode probira - iz krvi majke, novoročenački probir)
Analizirati suvremene postavke genetičkog savjetovanja (pružanje informacije, odabir testova, izračun rizika ponavljanja) obzirom na klasifikaciju nasljednih promjena,
specifične probleme (nepenetrantnost gena, varijabilna ekspresija, fenokopije, alelska i lokusna heterogenost, gonadni mozaicizam,konsagvinitet, kasna pojava bolesti)
Argumentirati etičke postulate i dileme genetičkog savjetovanja i genetičkog testiranja
Sadržaj predmeta detaljno razrađen prema satnici nastave
Seminari/mentorski rad: genetički uzroci oštećenja sluha, sindromi s gluhoćom i slabovidnošću, cistična fibroza, neuromišićne bolesti, spinalna mišićna atrofija, mukopolisaharidoze, metaboličke bolesti kao uzrok smetnji ponašanja. Ocjenjivanje i vrednovanje rada studenata tijekom nastave i na završnom ispitu
Ukupna ocjena temelji se na rezultatima dva pismena ispita
( I. pismeni ispit nastavne teme 1-6. i II. pismeni ispit - nastavne teme 7-10 ) te
seminarskom pismenom radu koji studenti predaju u elektroničkom obliku, a koji izrađuju u timskom radu (grupa od 3-4 studenta).
Početkom godine studenti će dobiti fundus pitanja iz kojih će biti odabrana ona koja će biti u pismenim ispitima.
Pismeni ispiti sastoje se od po 5 pitanja na koja se odgovara bez korištenja bilo kakvih mnemotehničkih sredstava, knjiga, skripta ili računala.
Teme za seminarski rad dobivaju se početkom godine,
a studenti trebaju predati seminarski rad krajem semestra, budući da se bez ocjene seminara ne može zaključiti ukupna ocjena.
Seminarski rad treba imati najmanje 10 a maksimalno 20 stranica, 1,5 prored, a njegove su sastavnice:
Uvod, Razrada problema, Zaključci, Reference. U izradi seminara studenti moraju biti što samostalniji,
te se služiti literaturom dostupnom na mrežnim stranicama. U slučaju dodatnih pitanja, mogu konzultirati nastavnike.

1. EMERYJEVE OSNOVE MEDICINSKE GENETIKE, , Peter D. Turnpenny i Sian Ellard, Medicinska Naklada Zagreb, 2011.
2. Osnove humane genetike, Barišić I. Osnove humane genetike, skripta 2005;1-90., Barišić I, , 2005.

Obavezni predmet - Redovni studij - Logopedija
Obavezni predmet - Redovni studij - Socijalna pedagogija